Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi  Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, Nadir Hastalıklar Günü nedeniyle yaptığı açıklamada, dünya nüfusunun yüzde 6-8’inin bu hastalıklardan etkilendiğinin düşünüldüğünü dile getirdi.

Prof. Dr. Mungan açıklamasında nadir hastalığın tanımını “bir ülkede veya bir coğrafi bölgede genel nüfusa kıyasla az sayıda insanda görülen hastalıklara verilen isim” olarak yaptı. Batı toplumuna oranla ülkemizde “nadir” olarak tanımlanan genetik hastalıkların daha sık görülmesinin nedeninin yoğun olarak yapılan akraba evlilikleri olduğuna dikkati çeken Prof. Dr. Mungan, “Nadir hastalıklar; çoğu kompleks yapıya sahip, hayat kalitesini düşüren oldukça heterojen bir grubu içermektedir. Bu hastalıkların yaklaşık olarak yüzde 80’i metabolik ve genetik, yüzde 20’si ise çevresel kökenlidir. Nadir hastalıkların karakteristik özellikleri genellikle sistemik olmaları, yani çoğu organı aynı anda etkileyebilmeleridir” ifadesini kullandı.

İLK BULGULAR ÇOCUKLUK DÖNEMİNDE

Nadir hastalık örneklerini fenilketonüri, kistik fibrozis, kas hastalıkları, çeşitli depo hastalıkları, çeşitli enzim eksiklikleri, tekrarlayan ateş sendromları olarak aktaran Mungan, genellikle ilk bulguların çocukluk döneminde gözlendiğini vurguladı. Bugüne dek 7-8 bin nadir hastalık belirlendğini sözlerine ekleyen Mungan, “yeterli ve özgün tanı metotları ve sonrasında uygun tedavi ve uygun tıbbi bakım ile bir grup hasta iyileşebilmekte olduğunu”, “bir grup hastada kalıcı ve ilerleyici organ hasarların önlenebildiğini” ve “çocuk ve ailenin, daha geniş kapsamda ise toplumun yaşam kalitesi önemli ölçüde arttığını” dile getirdi.

DEVLET DESTEĞİNE İHTİYAÇ VAR

Prof. Dr. Mungan, nadir hastalıkların çoğunda prenatal yani gebelik öncesi ve gebelikte tanı olanaklarının olduğunun unutulmaması gerektiğini ifade ederek, bu konuda mutlak devlet desteğine ihtiyaç olduğunu vurguladı. Nadir hastalıkların görülme sıklığını azaltabilmek için korunma ve prenatal tanı hizmetlerine ücretsiz ve kolay bir şekilde ulaşılabilmesinin sağlanması gerekliliğine dikkati çekti.

TÜM TOPLUMU ETKİLİYOR

Nadir hastalıkların sadece bireyi değil, fiziksel ve zihinsel yetersizlikler ile sık hastaneye yatışlar nedeniyle anne ve babayla birlikte diğer kardeşleri, çoğu zaman büyük aileyi, öğretmen ve arkadaşları yani kısacası yaşanılan çevre ve toplumu birlikte etkilediğine işaret eden Prof. Dr. Mungan, “Bu etkilenmenin boyutları öylesine önemli  ve büyük olmaktadır ki,  onlarca yıllık eğitim ve iş gücü kayıpları, maddi yitimler ve ruhsal zararlanmalarla hatta yaşamdan kopmalara bile neden olmaktadır” diye konuştu.